نعمل معاً من أجل الاكتشاف

وقّعت "دبي الصحية" مذكرة تفاهم مع شركة "جي إي هيلث كير"، الرائدة عالمياً في ابتكار التكنولوجيا الطبية والحلول الرقمية، بهدف تعزيز ممارسات استخدام تقنية "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية"، والتعاون المشترك لابتكار حلول قائمة على الذكاء الاصطناعي، بما يسهم في الارتقاء بجودة الخدمات المقدمة للمرضى.

يجمع هذا التعاون بين الخبرة الأكاديمية لجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية – ذراع التعلم والاكتشاف لـ"دبي الصحية" – والقدرات التكنولوجية المتقدمة لشركة "جي إي هيلث كير"، بهدف الارتقاء بالتعليم الطبي، ودعم اتخاذ القرارات السريرية. كما يسهم في ترسيخ مكانة الجامعة كمركز تعليمي متميز في تدريب "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية (POCUS)".

تشمل المبادرات الرئيسية برنامج إعداد وتدريب المدربين المعتمدين(Train-of-Trainer - TOT) لبناء قدراتهم، ودعم تنفيذ برامج "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية" وتوسيع نطاقها لتشمل مناطق جغرافية أوسع.

وسيمتد التعاون ليشمل التطوير المشترك لحلول الذكاء الاصطناعي من خلال "مركز دبي الصحية للابتكار "، الذي يدعم الحلول التطويرية التي تحفز التقدم الطبي، وتحسن النتائج الصحية للمرضى. كما ستركز هذه الشراكة على تطوير تقنيات الذكاء الاصطناعي الناشئة والتحقق من فعاليتها في المجالات ذات الاهتمام المشترك، مثل الأشعة والرؤية الحاسوبية، بهدف تحسين دقة التشخيص، وتبسيط سير العمل السريري، وتسهيل الكشف المبكر عن الحالات الطبية.

ويسعى الطرفان من خلال هذه المذكرة التي سيسري العمل بها لمدة عامين قابلة للتجديد إلى تسريع اعتماد أدوات الذكاء الاصطناعي المتطورة في المجال الطبي.

وبهذه المناسبة، قالت الدكتورة حنان السويدي، المدير التنفيذي لشؤون الأعمال والمدير التنفيذي بالإنابة للشؤون الأكاديمية في "دبي الصحية"، ونائب مدير جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية للشؤون الأكاديمية: "يعكس هذا التعاون التزام "دبي الصحية" الراسخ بوعدها "المريض أولاً"، عبر دمج الرعاية والتعليم والابتكار للارتقاء بمعايير الرعاية الصحية. ومن خلال بناء القدرات في مجال تعليم تقنية "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية"، والمساهمة في تطوير حلول مدعومة بالذكاء الاصطناعي؛ نعمل على تمكين الكوادر الطبية من استخدام تقنيات متقدمة تعزز من جودة الرعاية المقدمة للمرضى".

من جانبه، قال كونستانتينوس ديليجيانيس، المدير العام لأسواق النمو الأوروبية الآسيوية والأفريقية، ورئيس شركة "جي إي هيلث كير": "تمثل مذكرة التفاهم التي وقعناها لحظة محورية في تقدم وتطوير برنامج "التصوير بالموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية" في منطقة الشرق الأوسط وشمال أفريقيا. ونحن سعداء بالشراكة مع "دبي الصحية" لبناء وصقل المهارات، وتسريع نقل المعرفة، وتعزيز الخبرات المحلية والإقليمية في مجال الرعاية الصحية. وبدمج تقنية الموجات فوق الصوتية المتقدمة لدينا مع حلول الذكاء الاصطناعي المبتكرة، فإننا ملتزمون بتعزيز دقة وكفاءة التشخيص، بما يسهم في النهاية في تحقيق أهداف الرعاية الصحية الشاملة في المنطقة".

من جانبها قالت الدكتورة رشا بوحميّد، نائب عميد الدراسات العليا الطبية، أستاذ مساعد في طب الطوارئ، ومدير برنامج "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية" بجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية: "تُعتبر هذه الشراكة خطوة مهمة نحو تحقيق رؤيتنا في ترسيخ مكانة الجامعة كمركز تميز في تعليم تقنية "الموجات فوق الصوتية في نقطة الرعاية". فمن خلال برنامج إعداد وتدريب المدربين المعتمدين، إلى جانب المبادرات الأخرى، يُتيح لنا هذا التعاون تعزيز دمج هذه التقنية في الممارسات الطبية، وبناء خبرات مستدامة، ودعم تحسين النتائج السريرية سواء عند تقديم الرعاية أو على مستوى المنظومة الصحية بشكلٍ عام".

بدوره قال البروفيسور نبيل زاري، مدير أول معهد التعلم في دبي الصحية: " يعتبر التعليم جوهر التحول المستدام في قطاع الرعاية الصحية. ومن هذا المنطلق، تُتيح لنا الشراكة مع شركة جي إي هيلث كير تقديم برامج تدريبية متقدمة وفعالة وتستند على الأدلة العلمية، بما يُسهم في تمكين الكوادر الطبية من اكتساب مهارات متقدمة، ويُعزز في الوقت ذاته ثقافة التعلم المستمر والابتكار".

Scientists at Mohammed Bin Rashid University of Medicine and Health Sciences (MBRU), which leads the Learning and Discovery missions of Dubai Health, have identified a novel genetic disorder affecting children’s growth and development. Published in a leading journal, The American Journal of Human Genetics, this study identifies a problem in the FBXO22 gene, which causes various health issues in children, including growth restriction, intellectual disability, and other physical challenges. This discovery could enable more accurate diagnosis and genetic counseling, supporting informed family planning and long-term care for affected families.

Professor Alawi Alsheikh-Ali, Chief Academic Officer of Dubai Health and Provost of MBRU, said, “At Dubai Health, research is central to how we advance patient care and serve our communities. This study highlights the power of global collaboration and the impact of translational research at MBRU. We are proud to lead this important genetic discovery as part of a global collaboration and generate knowledge that holds real promise for patients and their families.”

The study included an international team of scientists and clinicians, led by Dr. Ahmad Abou Tayoun from MBRU. The team identified that mutations in the FBXO22 gene impair its function, leading to various developmental abnormalities. These include severe pre- and postnatal growth restrictions, intellectual disability, and additional complications affecting the cardiac, gastrointestinal, and skeletal systems.

Dr. Ahmad Abou Tayoun, Associate Professor of Genetics at MBRU and Director of Dubai Health’s Genomic Medicine Center, said, “This study demonstrates how genetic research on local populations can uncover the root causes of complex pediatric conditions, provide a framework for more accurate diagnosis and counseling, and contribute to global efforts to better understand the human genome. Through this discovery, we can provide a framework for more accurate diagnosis and genetic counseling, offering affected families meaningful answers to support future family planning. This work also highlights the importance of close collaborations with clinical teams, particularly the endocrinology team led by Dr. Nandu Thalange, who first identified and investigated the index case.”

The study included 16 cases from 14 families across the UAE, Saudi Arabia, Oman, and Lebanon. The team used advanced short- and long-read sequencing technology to study the children’s DNA and find the FBXO22 problem. The condition showed overlapping features with other known genetic disorders, further highlighting the critical role of FBXO22 in normal growth and development.

Dr. Fahad Ali, Assistant Professor of Molecular Biology at MBRU, said, “A key aspect of this study was identifying a unique marker in the blood that serves as a molecular fingerprint for this condition. This discovery could pave the way for a simple diagnostic test, enabling earlier detection and better support for affected families.”

The study was supported by funding from the Al Jalila Foundation, MBRU, and the King Abdullah University of Science and Technology (KAUST) Center of Excellence for Smart Health, among others. It reflects MBRU’s ongoing mission to address pressing health challenges through innovative research and global partnerships.

كشفت ورقة علمية أعدها فريق بحثي دولي، بقيادة مركز علم الجينوم التطبيقي والانتقالي التابع لجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، ونشر حديثاً في مجلة "نيتشر ميديسن" إحدى أبرز المجلات العلمية الطبية على مستوى العالم، عن إمكانية فهم المتغيرات الوراثية لأكثر من 2.5 مليار إنسان يعيشون في الدول العربية ومنطقتي الشرق الأوسط وجنوب آسيا، مما يساعد في تطوير الطب الشخصي.

ونشر فريق دولي من الباحثين بقيادة مركز علم الجينوم التطبيقي والانتقالي التابع لجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية، وبالتعاون مع جامعة برمنغهام دبي، نتائج ورقتهم العلمية اليوم في مجلة "نيتشر ميديسن" الطبية العالمية، التي تشتهر بالتزامها بنشر الدراسات عالية الجودة ومقالات الرأي التي تنهض بمستويات الوعي حول الصحة.

وقاد الفريق البحثي عدداً من العلماء والباحثين في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية ضم كل من " البروفيسور علوي الشيخ علي، الدكتور محمد الدين، الدكتورة نسنا ناصر، الدكتور محمد المري، الدكتورة حمده حسن خانصاحب ، الدكتور أحمد أبو طيون، البروفيسور ستيفان دو بليسيس، والدكتور مارك هابر، إلى جانب كل من الدكتورة حسنيارا أختر ، و والدكتور فرقان الدين من مركز علم الوراثة والطب الجيني في نيوجين للرعاية الصحية في دكا بدولة بنجلاديش، بالتعاون مع جامعة برمنغهام دبي".

وتناولت الورقة العلمية المرجع الجيني العربي الشامل (APR)، الذي يعتمد على طريقة جديدة لدراسة الجينات. فعلى عكس البحوث الجينية التقليدية التي تعتمد على نسخة واحدة ثابتة من الحمض النووي البشري يستخدمها العلماء للمقارنة مع جينات الجميع، يجمع "APR" عدة نسخ من الحمض النووي خاصة بالسكان العرب. هذه الطريقة تساعد العلماء على فهم التنوع الجيني بشكل أفضل، واكتشاف اختلافات وسمات قد لا تظهر باستخدام الأساليب التقليدية.

وبهذه المناسبة قال البروفيسور علوي الشيخ علي المدير التنفيذي للشؤون الأكاديمية في دبي الصحية وجامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية: "تقدم هذه الورقة العلمية منظوراً شاملاً ومتكاملاً للتنوع الجيني البشري، مما يضمن تمثيل المشهد الجيني الفريد لمنطقتي الشرق الأوسط وجنوب آسيا. إن دمج هذه الجينومات الشاملة في قواعد البيانات الجينية العالمية سيفتح آفاقاً جديدة للاكتشافات العلمية، ويمثل خطوة أساسية نحو تعزيز الصحة البشرية وتحقيق تقدم في مجال الطب الدقيق".

وقالت البروفيسورة يسرى المزوغي، عميدة جامعة برمنغهام دبي: " في جامعة برمنغهام، نفخر بشعارنا "بحث يغيّر الحياة". وتعكس هذه الورقة العلمية الحديثة الأثر العميق لشراكتنا القوية بين جامعة برمنغهام دبي ودبي الصحية في تقديم أبحاث تُحدث تقدمًا جوهريًا في العلوم والاكتشافات. فمن خلال هذا التعاون، نسهم في بناء فهم جديد للتنوع الجيني بين العرب، مما يتيح رؤية أعمق للأصول الجينية للأمراض ".

من جانبه، قال الدكتور محمد الدين، مدير مركز علم الجينوم التطبيقي والانتقالي في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية: "يُعد مرجع الجينوم العربي الشامل الأول من نوعه الذي يتم إنشاؤه لدراسة التنوع الجيني بين العرب، ويهدف إلى تعزيز التشخيص المبكر والعلاجات الشخصية للأمراض الوراثية المنتشرة في المنطقة. كشفت هذه الورقة العلمية عن ملايين الأزواج القاعدية من تسلسلات الحمض النووي البشري الجديدة، والتي ستسهم في تعزيز الفهم للأصول الجينية للأمراض والصفات. ويتمحور هدفنا حول إنشاء مخططات جينومية شاملة تغطي منطقة الشرق الأوسط وجنوب آسيا بأكملها، بهدف تسريع تبني الطب الدقيق في هذه المناطق".

بدوره، قال الدكتور مارك هابر، المؤلف المشارك من جامعة برمنغهام دبي: " إن الدقة التي توفرها الأساليب القائمة على الجينومات الشاملة تُعد مفيدة بشكل خاص في دراسة المتغيرات الجينية النادرة والمسببة للأمراض التي لم يكن من الممكن اكتشافها سابقًا. ويمهد ذلك الطريق لفهم أعمق لهذه الحالات وعلاجها بشكل أكثر فعالية، مما يؤدي إلى اكتشافات جديدة في مجالات علم الوراثة السكانية، والاستعداد الوراثي للإصابة بالأمراض، والاستجابة للعلاجات الدوائية".

من جهته، قال البروفيسور ستيفان دو بليسيس، عميد الأبحاث والدراسات العليا في جامعة محمد بن راشد للطب والعلوم الصحية: "يتمحور تركيزنا في دبي الصحية حول تحقيق اكتشافات جديدة، وذلك تجسيداً لالتزامنا الراسخ بالابتكار والبحث وتطوير الرعاية الصحية. ويؤكد هذا المقال العلمي أهمية البحث التعاوني في تكريس دور المراجع الجينية المتقدمة في التشخيص والرعاية الصحية. وبينما نمضي قُدماً، يعد هذا النهج الجيني الشامل بإعادة تشكيل فهمنا للصحة والأمراض، مما سيسهم في تحسين الرعاية الصحية لملايين الأشخاص ".